A Equipe

Genética

O aconselhamento genético é uma consulta médica na qual
conversamos a respeito de doenças, sinais e sintomas que o paciente apresenta e que possam ser de origem genética ou de origem familiar. Isso pode acontecer com adultos, crianças, fetos – no caso de gestantes que apresentem algum tipo de mal formação nos seus bebês – isso tudo pode aparecer no contexto de diversos tipos de doenças.
Exames dos genes ajudam a detectar problemas em geral referentes à
reprodução humana, genética e doenças como hemofilia, fibrose cística, distrofia muscular, entre outros, e cânceres – por exemplo, nas mamas. Outros motivos de consulta incluem alterações no teste do pezinho em recém- nascidos, alterações do crescimento e desenvolvimento com suspeita de síndromes, histórico familiar de cânceres e doenças neurodegenerativas, histórico de malformações fetais.

Genética e Câncer

Especificamente para a parte da genética envolvida com cânceres
(oncogenética) a principal importância está no fato de algumas pessoas apresentarem uma predisposição maior ao câncer (e isso pode estar presente no seu DNA). Os exames genéticos vão, então, auxiliar na identificação dessas mutações do DNA que podem deixar as pessoas em risco. Essas informações podem gerar para o paciente e sua família atitudes preventivas, atitudes relacionadas a clínica, a tratamentos e também à cirurgia. Tudo que possa, de alguma forma, beneficiar o indivíduo, sua família e/ou seus descendentes.
Os principais motivos para que uma pessoa com qualquer tipo de câncer
seja encaminhada para um geneticista incluem:

• Câncer em idade jovem;
• Múltiplos cânceres em um único indivíduo;
• Vários familiares afetados por câncer;
• Algumas análises laboratoriais específicas (como, por exemplo, o câncer de mama chamado triplo negativo após análise imuno-histoquímica.

Predisposição Hereditária ao Câncer – Teste Genético

Consulta Médica em Predisposição Hereditária ao Câncer

É uma consulta onde o médico avalia o risco do paciente de ter predisposição hereditária ao câncer.

Durante a consulta, o risco familiar e pessoal de câncer de mama é avaliado por meio da história pessoal e familiar e de programas que auxiliam no cálculo de risco.
Se indicado, poderá ser realizado um teste genético que irá demonstrar se o paciente tem alguma alteração que predispõe ao desenvolvimento de tumores, esse conhecimento poderá ajudar você e seu médico a fazer escolhas sobre o rastreamento de doenças e adoção de medidas preventivas ou redutoras de risco com maior embasamento e informação. Esta alteração também poderá ser rastreada em outros membros da família.
O teste genético pode ser coletado no sangue ou saliva, permite pesquisar a presença de mutação em genes relacionados ao risco de predisposição ao câncer e em alguns casos tem cobertura pelo plano de saúde ou pode ser realizado particular.

Principais indicações de teste genético:

• Câncer de mama em mulheres com menos de 65 anos;
• Um ou mais familiares com câncer de mama com < 50 anos;
• Câncer de ovário ou histórico na família;
• Câncer de pâncreas ou histórico na família;
• História pessoal de múltiplos tumores, bilaterais ou raros;
• História pessoal ou familiar de câncer de mama em homens;
• Dois ou mais familiares com mesmo tipo de tumores ou relacionados.

A avaliação da predisposição hereditária ao câncer é de extrema importância por várias razões:

1. Diagnóstico precoce: A identificação de uma predisposição genética ao câncer pode permitir o diagnóstico precoce da doença. Isso é crucial, pois muitos tipos de câncer têm melhores taxas de sucesso no tratamento quando detectados em estágios iniciais. Com a informação genética, é possível implementar programas de rastreamento mais rigorosos e realizar exames médicos regulares para detectar a presença do câncer em seu estágio inicial.
2. Tratamento personalizado: A predisposição hereditária ao câncer pode influenciar o tratamento médico. Certas mutações genéticas podem tornar certos tipos de câncer mais suscetíveis a terapias específicas, como medicamentos direcionados ou imunoterapia. Ao conhecer a predisposição genética de um indivíduo, os médicos podem personalizar o tratamento para maximizar sua eficácia.
3. Risco para familiares: A avaliação da predisposição hereditária ao câncer não beneficia apenas o indivíduo testado, mas também seus familiares. Ao identificar mutações genéticas associadas ao câncer, outros membros da família podem ser aconselhados a realizar testes genéticos para determinar seu próprio risco. Essa informação pode ajudar na prevenção e no tratamento precoce do câncer em familiares, contribuindo para a saúde da família como um todo.
4. Aconselhamento genético: Os testes genéticos para a avaliação da predisposição hereditária ao câncer geralmente são acompanhados de aconselhamento genético. Isso envolve profissionais especializados que podem ajudar a interpretar os resultados dos testes, fornecer informações sobre os riscos associados e discutir opções de prevenção e monitoramento adequado. O aconselhamento genético pode ajudar a tomar decisões informadas sobre medidas preventivas, como cirurgia profilática ou programas de rastreamento mais intensivos.
5. Conscientização e adoção de medidas preventivas: Ao conhecer sua predisposição genética ao câncer, uma pessoa pode adotar medidas preventivas para reduzir o risco de desenvolver a doença. Isso pode incluir mudanças no estilo de vida, como evitar fatores de risco conhecidos, adotar uma dieta saudável, praticar exercícios físicos regularmente e evitar exposições ambientais prejudiciais. Além disso, algumas pessoas podem optar por medidas mais invasivas, como cirurgia preventiva, para reduzir seu risco de desenvolver câncer.