A Equipe

Genética

O aconselhamento genético é uma consulta médica na qual
conversamos a respeito de doenças, sinais e sintomas que o paciente apresenta e que possam ser de origem genética ou de origem familiar. Isso pode acontecer com adultos, crianças, fetos – no caso de gestantes que apresentem algum tipo de mal formação nos seus bebês – isso tudo pode aparecer no contexto de diversos tipos de doenças.
Exames dos genes ajudam a detectar problemas em geral referentes à
reprodução humana, genética e doenças como hemofilia, fibrose cística, distrofia muscular, entre outros, e cânceres – por exemplo, nas mamas. Outros motivos de consulta incluem alterações no teste do pezinho em recém- nascidos, alterações do crescimento e desenvolvimento com suspeita de síndromes, histórico familiar de cânceres e doenças neurodegenerativas, histórico de malformações fetais.

Genética e Câncer

Especificamente para a parte da genética envolvida com cânceres
(oncogenética) a principal importância está no fato de algumas pessoas apresentarem uma predisposição maior ao câncer (e isso pode estar presente no seu DNA). Os exames genéticos vão, então, auxiliar na identificação dessas mutações do DNA que podem deixar as pessoas em risco. Essas informações podem gerar para o paciente e sua família atitudes preventivas, atitudes relacionadas a clínica, a tratamentos e também à cirurgia. Tudo que possa, de alguma forma, beneficiar o indivíduo, sua família e/ou seus descendentes.
Os principais motivos para que uma pessoa com qualquer tipo de câncer
seja encaminhada para um geneticista incluem:

• Câncer em idade jovem;
• Múltiplos cânceres em um único indivíduo;
• Vários familiares afetados por câncer;
• Algumas análises laboratoriais específicas (como, por exemplo, o câncer de mama chamado triplo negativo após análise imuno-histoquímica.